O conjunto que consiste em todos os genes de um indivíduo é chamado de genótipo . O termo vem do genótipo alemão, por sua vez derivado das palavras gregas genos (que podem ser traduzidas como "linhagem" ou "raça" ) e týpos (traduzível como "tipo" ).

Alelos são as várias formas que um gene pode assumir. Quando os alelos se manifestam, determinam certas características (como grupo sanguíneo ou cor dos olhos). As propriedades do genótipo, portanto, dependem da composição alélica.

Deve-se notar que todos os genes que possuem uma espécie são conhecidos como genoma, o que pode ter múltiplas variações. O processo que determina as variações específicas registradas em um indivíduo é a genotipagem . O genótipo, em suma, é a informação genética de um indivíduo em particular .

A manifestação do genótipo em um ambiente específico, com fatores ambientais que afetam o DNA, é chamada de fenótipo . Portanto, enquanto o genótipo é o conjunto de genes de um organismo, o fenótipo se refere aos traços desse mesmo organismo.

Em outras palavras: enquanto toda a informação encontrada nos cromossomos, manifestada ou não, forma o genótipo, o fenótipo é a expressão do genótipo baseado na influência exercida pelo ambiente.

O genótipo é o conteúdo genético : os genes que são herdados de acordo com o genoma. O fenótipo, a manifestação do genótipo de acordo com a incidência ambiental, que pode ser observado na fisiologia e morfologia (qualidades físicas que podem ser vistas) do indivíduo.