Definição exclusão

A palavra latina deletio chegou ao inglês como uma exclusão, que então derivou em nossa linguagem como uma exclusão . Este conceito, usado no campo da biologia, é usado para nomear uma alteração genética que ocorre quando a seqüência do ácido desoxirribonucleico ( DNA ) perde um nucleotídeo ou mais.

Exclusão

Deve-se lembrar que o DNA é um biopolímero cuja seqüência contém as informações necessárias para realizar a síntese de proteínas, constituindo o material genético presente nas células . Um nucleotídeo, por outro lado, é um composto orgânico que tem ácido fosfórico, um açúcar e uma base nitrogenada.

A exclusão, em suma, envolve a perda de uma parte do DNA que está em um cromossomo . É por isso que se diz que é uma mutação cromossômica. Ao modificar a estrutura genética, a deleção causa um desequilíbrio.

Deleções podem ocorrer devido a uma incompatibilidade dos cromossomos, uma anormalidade na prole ou uma quebra no cromossomo. De acordo com o setor onde ocorre a alteração cromossômica e o tipo de ruptura, é possível diferenciar entre diferentes tipos de deleções.

A deleção distal ocorre quando o fragmento de DNA ausente está próximo aos telômeros. Na deleção proximal, por outro lado, a mutação ocorre perto do centrômero . Se a quebra cromossômica ocorre em dois pontos, uma exclusão intersticial é gerada; Por outro lado, se houver apenas uma pausa, falamos de uma exclusão de terminal .

Entre as possíveis consequências de uma supressão estão a síndrome de Phelan-McDermid (atraso na linguagem, aprendizado e habilidades motoras), síndrome de Angelman (problemas linguísticos, motores e de desenvolvimento) e síndrome de Prader-Willi ( baixo crescimento, deficiência intelectual e problemas psicomotores).

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