Definição trissomia

Uma trissomia é uma alteração que ocorre em genes e que envolve o aparecimento de um cromossomo extra em um dos pares habituais. Isso significa que um trio é registrado em vez do par homólogo de cromossomos que caracteriza os seres diplóides.

Tudo começou quando o cientista Klaus Patau e seus colegas de trabalho tiveram que tratar uma criança que tinha malformações graves e um cariótipo (código que expressa um padrão cromossômico) de 47 cromossomos, ou seja, mais um. Este cromossomo era de dimensões médias e agora é conhecido como o cromossomo 13 . Uma das características superficiais das crianças que sofrem desse distúrbio é uma fissura na boca e mais de cinco dedos em uma de suas extremidades.

Como se isso não bastasse, através de uma autópsia é possível revelar um maior número de malformações, neste caso dentro do corpo; Por causa das anomalias que se desenvolvem durante cinco semanas de gestação, vários dos sistemas orgânicos evoluem incorretamente. Curiosamente, os pais de crianças com trissomia do par 13 tendem a ser mais velhos que os outros, embora a diferença não seja tão pronunciada quanto aquela entre pais e pais de crianças com síndrome de Down.

A síndrome de Edwards ocorre em crianças com trissomia no cromossomo 18. Nesse caso, há malformações congênitas, como: estatura abaixo do normal, crânios alongados para frente e para trás, orelhas deformadas e posições anormais, pescoço grosso, depressão no queixo e quadril deslocado. Além disso, sua expectativa de vida é reduzida.

Um termo relacionado a esse conceito do campo da genética é a aneuploidia, uma mudança que afeta o número de cromossomos e que pode abrir as portas para certos transtornos, como os mencionados nos parágrafos anteriores. As pessoas diagnosticadas com trissomias não têm alta viabilidade, e esses dados tornam provável que várias aneuploidias apareçam, embora a maioria dos fetos que sofrem esse tipo de doença não chegue ao termo.

Recomendado
  • definição popular: grama

    grama

    O grama é uma unidade de massa que faz parte do Sistema Internacional de Unidades . Do símbolo g , o grama é um milésimo de um quilograma . Por outro lado, o grama é uma unidade de peso do Sistema Decimal Métrico que é equivalente à força exercida sobre uma massa de um grama devido à gravidade. Levando
  • definição popular: code

    code

    O termo código tem diferentes usos e significados. Pode ser uma combinação de símbolos que, dentro da estrutura de um sistema já estabelecido, tenha um certo valor. Por exemplo: "O programador terá que modificar o código do software para que ele funcione corretamente" , "Qual é o código de acesso para inserir o depósito?" ,
  • definição popular: sadorexia

    sadorexia

    Sadorexia não é um termo que faz parte do dicionário da Real Academia Espanhola ( RAE ). O conceito é usado para nomear um transtorno alimentar que combina anorexia com sadomasoquismo . Isso significa que os pacientes que sofrem de sadorexia reduzem a ingestão de alimentos, uma vez que parecem gordos, tendo uma visão distorcida de seu próprio corpo , mas também punições físicas são dadas a si mesmos . Quem sofre
  • definição popular: malinche

    malinche

    O termo malinche vem de um escravo mexica que era amante, conselheiro e tradutor do conquistador espanhol Hernán Cortés . La Malinche , desta forma, teve uma grande importância no avanço europeu através do território mexicano. A maneira de avaliar o comportamento e a atitude de La Malinche foi mudando ao longo dos anos e até hoje gera posições conflitantes. Para al
  • definição popular: fragmentação

    fragmentação

    Fragmentação é o ato e o resultado da fragmentação : fazendo com que algo seja dividido em fragmentos (partes, peças). De acordo com o contexto, a noção tem usos diferentes. A fragmentação pode ser um mecanismo de divisão assexuada . Neste caso, um indivíduo é dividido em diferentes partes, cada uma com a capacidade de desenvolver a reconstrução de um organismo completo. Tal reconstru
  • definição popular: categoria

    categoria

    A palavra grega katēgoría chegou ao latim tardio como uma categoria , que se tornou nossa linguagem como uma categoria . Uma classe é chamada de categoria, tipo , condição ou divisão de algo . Por exemplo: "Se no ano que vem eu estou atualizado no meu trabalho, vou ganhar mais dinheiro" , "Existem equipes da segunda categoria de futebol local que têm um nível muito bom" , "O atleta argentino conquistou a medalha de ouro a categoria de até 48 quilos " . No loca