Definição trissomia

Uma trissomia é uma alteração que ocorre em genes e que envolve o aparecimento de um cromossomo extra em um dos pares habituais. Isso significa que um trio é registrado em vez do par homólogo de cromossomos que caracteriza os seres diplóides.

Tudo começou quando o cientista Klaus Patau e seus colegas de trabalho tiveram que tratar uma criança que tinha malformações graves e um cariótipo (código que expressa um padrão cromossômico) de 47 cromossomos, ou seja, mais um. Este cromossomo era de dimensões médias e agora é conhecido como o cromossomo 13 . Uma das características superficiais das crianças que sofrem desse distúrbio é uma fissura na boca e mais de cinco dedos em uma de suas extremidades.

Como se isso não bastasse, através de uma autópsia é possível revelar um maior número de malformações, neste caso dentro do corpo; Por causa das anomalias que se desenvolvem durante cinco semanas de gestação, vários dos sistemas orgânicos evoluem incorretamente. Curiosamente, os pais de crianças com trissomia do par 13 tendem a ser mais velhos que os outros, embora a diferença não seja tão pronunciada quanto aquela entre pais e pais de crianças com síndrome de Down.

A síndrome de Edwards ocorre em crianças com trissomia no cromossomo 18. Nesse caso, há malformações congênitas, como: estatura abaixo do normal, crânios alongados para frente e para trás, orelhas deformadas e posições anormais, pescoço grosso, depressão no queixo e quadril deslocado. Além disso, sua expectativa de vida é reduzida.

Um termo relacionado a esse conceito do campo da genética é a aneuploidia, uma mudança que afeta o número de cromossomos e que pode abrir as portas para certos transtornos, como os mencionados nos parágrafos anteriores. As pessoas diagnosticadas com trissomias não têm alta viabilidade, e esses dados tornam provável que várias aneuploidias apareçam, embora a maioria dos fetos que sofrem esse tipo de doença não chegue ao termo.

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