A cadeia de ácido desoxirribonucleico (DNA) é conhecida como um gene, uma estrutura que é constituída como uma unidade funcional responsável pela transferência de características hereditárias . Um gene, segundo especialistas, é uma série de nucleotídeos que armazenam as informações necessárias para sintetizar uma macromolécula que tem um papel celular específico.

O gene, como unidade que conserva os dados genéticos, é responsável por transmitir a herança aos descendentes . O conjunto de genes pertencentes à mesma espécie é definido como genoma, enquanto a ciência que o analisa é chamada de genética .

A tarefa dos genes é muito complexa. Esta sequência de DNA é essencial para conseguir que o RNA funcional possa ser sintetizado. A transcrição genética produz uma molécula de RNA que é então traduzida em ribossomos e gera uma proteína. Existem genes, no entanto, que não são traduzidos em proteínas e que cumprem outros papéis na forma de RNA .

É interessante ter em mente que os genes que, devido a processos de mutação ou reorganização, são funcionais, são chamados de pseudogenes . Estes podem contribuir para a evolução de uma espécie, uma vez que seu DNA aceita mutações e pode gerar novas funções.

Organismos diplóides possuem dois pares de cromossomos homólogos. Cada bloco vem de um dos pais. Além disso, cada par de cromossomos possui cópias de cada um dos genes (isto é, um dos pais e um do lado materno).

Os genes também afetam o desenvolvimento de doenças . Uma variação em sua seqüência pode causar o que é conhecido como doença genética, que é hereditária .

Para curar doenças, a comunidade internacional trabalha no Projeto Genoma Humano, que busca determinar a seqüência das bases químicas que compõem o DNA e identificar todos os genes do genoma humano.

Traços genéticos e doenças

Os genes são organizados em filamentos de DNA e representam os vários cromossomos. Uma analogia poderia ser traçada entre o modo como o DNA está localizado e as contas de um colar. No que diz respeito aos cromossomos, eles são divididos em pares, onde cada um é uma cópia de um determinado gene que está na mesma posição nos diferentes cromossomos.

Por exemplo, quando se trata de órgãos sexuais, uma mulher tem um cromossomo sexual para o qual um gene da mãe e outro do pai foi usado, emparelhado. No caso dos homens, eles têm um cromossomo Y do pai que não está emparelhado e um X que vem da mãe.

Em relação aos traços genéticos, se a cor dos olhos, a forma do nariz, etc., são determinados a partir de genes dominantes ou recessivos. Diz-se que os traços dominantes são controlados por um gene particular que está no par, enquanto os recessivos precisam que ambos os genes que formam um par colaborem para determiná-lo.

Deve-se mencionar que existem muitas características de uma pessoa que são determinadas por genes diferentes, o que explica por que, em uma família de vários irmãos , pode haver tantas diferenças físicas.

As doenças hereditárias dependem de um cromossomo autossômico ou sexual já afetado. Ela é chamada de herança dominante quando um gene anormal que pertence a um dos pais pode causar uma doença, mesmo se unindo a um gene normal do outro genitor; Isso significa que em um par onde um dos genes é anormal, ele funciona como dominante, cancelando o outro.

As doenças sexuais são transmitidas às crianças através dos cromossomos sexuais, isto é, X e Y. Já que muitos deles são exclusivamente de um dos sexos e precisam que o gene doente seja exclusivamente X ou Y, se os filhos de um sexo a pessoa que tem o cromossomo X anormal, são todas mulheres, então a doença não será transmitida, em vez disso, se forem do sexo masculino, sim. Isso responde ao que dissemos acima da herança dominante, em que um gene anormal é o condutor de uma doença e domina em seu cromossomo o par ao qual está ligado, mesmo que o outro seja normal .

Finalmente, é conhecido como herança recessiva para o que acontece quando desenvolver uma doença requer que ambos os genes dentro do par sejam anormais; se um dos dois for anormal, a doença não estará presente ou o fará em um grau leve ; A pessoa nascida dessa união, no entanto, será a portadora da referida doença e será capaz de transmiti-la aos seus descendentes.