A síndrome de Down aparece em um em cada 800 indivíduos, uma estatística que mostra que é um dos defeitos congênitos genéticos mais comuns . É, segundo os especialistas, uma combinação de defeitos, retardo mental, características típicas, problemas cardíacos e outros distúrbios de saúde .

Esta síndrome é gerada a partir do desenvolvimento de uma cópia extra do cromossomo 21 ou de uma parte dele . Esta condição deve o seu nome a John Langdon Haydon Down, que descreveu esta alteração genética no ano de 1866 . Em qualquer caso, deve-se dizer que o primeiro pesquisador a avisar que a síndrome foi causada por uma transformação do cromossomo 21 foi Jérôme Lejeune .

Em geral, cada sujeito tem 23 pares de cromossomos (ou seja, 46 cromossomos no total). O par é formado por um cromossomo que herda do óvulo da mãe e outro do esperma de seu pai. Aqueles afetados pela síndrome de Down têm um cromossomo 21 outro, ou seja, eles têm 47 cromossomos no total. Esse distúrbio também é conhecido como trissomia do 21, já que os indivíduos têm três cromossomos 21 em vez de dois.

Dentre as principais características que definem uma pessoa que sofre dessa síndrome, podemos afirmar que existe um perfil facial plano, pescoço curto e largo, um palato tipo ogee, uma notável separação entre o primeiro e o segundo dedo do pé, dobras de pele no que é o canto interno dos olhos e um notável desvio no que é o quinto dedo da mão.

É necessário expor, além de tudo o que foi mencionado, que existe um grande número de patologias associadas àqueles que sofrem desta Síndrome de Down. Especificamente, entre os mais frequentes estão cardiopatias congênitas de vários tipos, distúrbios da visão, alterações do tipo gastrointestinal ou distúrbios no que é audição.

Os especialistas afirmam que as crianças com síndrome de Down podem levar uma vida semelhante à de qualquer criança, ainda que demoram mais em aprender as coisas. Nas últimas décadas, a sociedade adotou uma postura inclusiva em relação àqueles afetados por esse transtorno, e muitas pessoas com síndrome de Down até ingressaram no mercado de trabalho.

Deve notar-se que a síndrome de Down não pode ser curada e não há maneiras de evitá-lo .

Vale ressaltar que ao longo da história tem havido muitas obras artísticas, cinematográficas e literárias que abordaram esse defeito genético e congênito. No caso do cinema, por exemplo, podemos destacar produções como Vida e Cor . Em 2005, Santiago Tabernero estreou este filme que gira em torno de um adolescente que tem um amigo com síndrome de Down que sofreu muito na vida e da qual ele vai aprender muitas coisas.

No campo literário, por sua vez, encontramos obras como A garota que nunca cresceu em Pearl S. Buck, A mensagem dos pássaros de Joan Manuel Gisbert, Flores para Algernon de Daniel Keyes ou Os olhos quebrados de Almudena Grandes.