Fenilcetonúria ou PKU é uma alteração do metabolismo que faz com que o corpo não possa metabolizar o aminoácido chamado fenilalanina no fígado. É uma doença hereditária causada pela falta de uma enzima conhecida como fenilalanina hidroxilase (abreviada como FAOH) ou tirosina hidroxilase (DHPR) .

A origem desse termo vem da fenilcetonúria inglesa, daí as iniciais com as quais esse distúrbio é conhecido (PKU). É uma doença de transmissão genética que é caracterizada por afetar certos componentes químicos do corpo cujas conseqüências podem ser deficiências intelectuais.

As pessoas que nascem sem a enzima fenil alanina hidroxilase (enzimas permitem ativar certas reações químicas no organismo) que residem no fígado, não conseguem sintetizar a fenilalanina dos alimentos e ela começa a se acumular excessivamente no organismo. Deve-se notar que as pessoas que não sofrem desta doença podem sintetizar esta substância e convertê-la em L-DOPA, um neurotransmissor essencial para o funcionamento normal do desenvolvimento neurológico. Existem sete aminoácidos essenciais para as pessoas (leucina, triptofano, valina, isoleucina, tirosina, metionina e fenilalanina) que são obtidos a partir da síntese de certos componentes presentes em diferentes alimentos.

Embora seja uma doença que não é tão consciente, sabe-se que só nos Estados Unidos nascem cerca de 25.000 bebês por ano com PKU; Além disso, embora a origem pontual do mesmo seja desconhecida, sabe-se que é mais comum em indivíduos cujos ancestrais tenham sido norte-europeus ou nativos da América do Norte.

Esta alteração genética que é transmitida de pai para filho teve em Ivar Asbjørn Følling um dos seus principais disseminadores. Este perito norueguês em medicina foi o responsável pela descrição da doença em 1934, antes de qualquer outro especialista.

Følling alertou que as enzimas mencionadas acima são responsáveis ​​pela hidroxilação da fenilalanina, em uma reação que permite a produção de tirosina. Isto significa que, se o organismo não tiver nenhuma destas enzimas, sofrerá um excesso de fenilalanina no sangue (uma vez que esta substância não será capaz de se converter em tirosina) e trará outras doenças como consequência.

O acúmulo de fenilalanina e outras substâncias (como o fenilpiruvato ) causa danos ao cérebro e ao sistema nervoso central. Aqueles que sofrem de fenilcetonúria, podem experimentar de uma deficiência mental para convulsões e espasmos, passando por tremores e erupções na pele.

Os sintomas apresentados pelas crianças que sofrem desta doença são de coloração de pêlos, olhos e pele de cor mais clara que o resto de seus irmãos (a fenilalanina é uma das principais responsáveis ​​na produção de melanina, o que permite a coloração no pele e cabelo), atraso nas habilidades intelectuais, cabeça menor do que o esperado, movimentos bruscos e hiperatividade, ataques de convulsões e tremores, postura incomum das mãos. Deve-se acrescentar que aquelas pessoas que não recebem tratamento ou evitam alimentos que contenham fenilalanina, começam a eliminar um cheiro raro (comparável àquele escorrido por ratos ou mofo) através da pele, urina e hálito; Este odor é devido ao acúmulo desta substância no corpo.

Diagnóstico e tratamento

Graças aos testes e diagnósticos que permitem detectar esta doença em recém-nascidos, é possível tratar esta condição ajudando essas pessoas a crescer e se desenvolver de forma saudável. O tratamento da fenilcetonúria geralmente inclui uma dieta que exclui os alimentos com quantidades elevadas de fenilalanina, como ovos ou leite.

Para detectar fenilcetonúria, exames de sangue simples são realizados (em alguns países este teste está entre os testes obrigatórios realizados em recém-nascidos), se positivo, novos testes são realizados para confirmar o diagnóstico e proceder ao tratamento. .

É importante saber que esta doença é perfeitamente tratável e que uma série de precauções será suficiente para garantir um crescimento saudável para as crianças que sofrem de fenilcetonúria. O tratamento inclui uma dieta pobre em fenilalanina que requer uma supervisão minuciosa dos profissionais, que se tomada corretamente, garantirá uma vida adulta nos aspectos físico e mental muito mais saudável do que se for realizada de maneira descompromissada.

Alimentos como leite, ovos e todos aqueles que contêm aspartame (como o adoçante artificial Nutrasweet) têm fenilalanina e são os primeiros a serem evitados quando se faz uma dieta desse tipo.

Existem alternativas especialmente desenvolvidas para pessoas que sofrem desta doença que lhes permitem levar uma vida saudável sem ter que passar sem nutrientes essenciais para o crescimento, como o leite. O leite em pó infantil Lofenalac, por exemplo, é usado como fonte de proteína para indivíduos com fenilcetonúria, que é feita com um baixo teor de fenilalanina e equilibrada em termos da quantidade de componentes essenciais ao crescimento, como aminoácidos

Além disso, é de vital importância que os pais que têm filhos com essa doença tenham uma clara consciência das conseqüências que poderiam afetá-los se a doença não fosse tratada ou se a dieta recomendada por especialistas não fosse realizada adequadamente, entre retardo mental crônico que aparecerá no primeiro ano de vida e que será irrevogável. Da mesma forma, se os pais não sabem se podem portar em seus genes o gene dessa doença, é fundamental que, ao pensar em conceber uma nova vida, sejam realizadas as respectivas análises enzimáticas, a fim de estarem preparadas, caso seus filhos possam ser portadores da dita doença.

Finalmente, as mulheres que sofrem de fenilcetonúria devem seguir uma dieta rigorosa, não só antes de engravidar, mas durante a gravidez e amamentação, mesmo que o bebê tenha nascido sem o gene defeituoso, porque o acúmulo dessa substância em O corpo da mãe pode causar consequências no corpo da criança.