Um cromossomo é uma estrutura condensada do DNA (ácido desoxirribonucleico) presente nas células que aparece em números constantes em cada espécie vegetal ou animal. Uma grande parte da informação genética é armazenada nos cromossomos.

A forma dos cromossomos varia de acordo com o estágio da célula. Enquanto na interface é impossível visualizá-los com um microscópio óptico, na meiose ou mitose eles adquirem a estrutura de X que é mais conhecida.

A aparência específica de cada cromossomo é dada pelo centrômero, uma região que, submetida a uma mancha, é menos manchada do que as outras partes da estrutura. As extremidades do cromossomo, por outro lado, são chamadas de telômeros . Cada cromossomo tem uma posição particular do centrômero e um certo comprimento, e cada um deles tem um idêntico. Isso significa que os cromossomos homólogos formam pares (existem dois cromossomos idênticos).

Os cromossomos homólogos possuem os mesmos genes localizados nos mesmos locais (conhecidos como lócus ). Nos organismos que se reproduzem sexualmente, um dos pares de cromossomos é contribuído pela mãe e o outro pelo pai . Assim, cada organismo diplóide possui duas cópias de cada gene .

No caso do ser humano, o número constante de cromossomos da espécie é de 46, já que cada indivíduo apresenta 23 pares de cromossomos homólogos . Destes 23 pares, 22 correspondem a cromossomos somáticos e o restante a cromossomos sexuais ( XX em mulheres e XY em homens).

Quando ocorre uma alteração dessas constantes, é gerado um distúrbio genético. A síndrome de Down, por exemplo, se desenvolve quando há uma cópia adicional do cromossomo 21 : nesse caso, há três cromossomos em vez de dois.

As chamadas doenças cromossômicas surgem de anomalias nos cromossomos, sendo a alteração do número de cromossomos sexuais a mais comum de todas. Os sintomas e conseqüências desses distúrbios são muito graves, pois geralmente causam abortos, retardo mental e malformações congênitas.

De um modo geral, é possível agrupar as anomalias dos cromossomos em dois grandes grupos: os do número e os da estrutura.

Anomalias cromossômicas do número

Durante a reprodução sexual, o pai e a mãe contribuem com 23 cromossomos que se juntam e dão origem aos 46 que precisamos ter em nosso material genético para gozar de boa saúde e passar por um desenvolvimento apropriado. Dependendo do ponto de gestação em que a anomalia ocorre, as características são diferentes.

Se as anomalias ocorrem durante a divisão meiótica ou fertilização, então elas são chamadas de homogêneas . Essa divisão também é conhecida como meiose e é o processo pelo qual os gametas são criados; Se algo incomum ocorrer neste momento, a anomalia afetará o restante das células zigotas durante a fertilização .

Anomalias cromossômicas da estrutura

Este tipo de anomalias ocorre com menos frequência que as de número; no entanto, dado que eles podem passar despercebidos devido à falta de sintomas ou efeitos visíveis, a porcentagem da população afetada não é conhecida com muita precisão.

Uma das formas mais comuns de anomalia na estrutura é a deleção, que consiste em perder parte do material cromossômico, algo associado à síndrome de Wolf-Hirschhorn e ao miado do gato .

Ele é chamado de translocações, por outro lado, para a troca de material genético que ocorre entre dois ou mais cromossomos. Os investimentos são alterações que danificam um cromossomo quando ele sofre uma ruptura e seus braços estão invertidos; é pericentral se um fragmento que inclui o centrômero estiver invertido e paracentral no caso oposto.